โมเลกุล อธิบายเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของจีโนมมนุษย์

โมเลกุล จำนวนดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์โซมาติกคือ 6.4 คูณ 109 คู่เบส ดังนั้นเซตเดี่ยวประกอบด้วย 3.2 คูณ 109 คู่เบส จำนวนหลักของดีเอ็นเอถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม 99.5 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเอกซ์โครโมโซมของจีโนมมนุษย์คือดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย 0.5 เปอร์เซ็นต์ จำนวนน้อยมากคือโมเลกุล ดีเอ็นเอแบบวงกลมแต่ละโมเลกุลในนิวเคลียสและไซโตพลาสซึม ในนิวเคลียสหรือโครโมโซมดีเอ็นเอมีเพียง 25 ถึง 35 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นยีน

ขอบเขตการควบคุม เหล่านี้เป็นลำดับเฉพาะมีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับยีนเท่านั้นที่มีการเข้ารหัส ดังนั้นมีเพียง 2.5 ถึง 3.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอ นิวเคลียร์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีน ส่วนที่เหลืออยู่ของจีโนมไม่เป็นที่รู้จัก

อย่างไรก็ตาม ไม่น่าเป็นไปได้ที่มันจะไม่มีฟังก์ชั่นใดๆ รีเพลย์ส่วนที่มีลำดับการทำซ้ำต่างกันในความยาว ของการทำซ้ำแต่ละครั้งและจำนวนการทำซ้ำเรียกว่าตีคู่ หากการทำซ้ำประกอบด้วย 2 ถึง 8 คู่เบส bp

การทำซ้ำดังกล่าวจะเรียกว่าไมโครแซทเทิลไลต์ กลุ่มการทำซ้ำอีกกลุ่มหนึ่งแตกต่างกันไปตั้งแต่ 10 ถึง 100,000 bp บางครั้งก็มากกว่า การทำซ้ำเหล่านี้เรียกว่ามินิแซทเทิลไลท์ มีลำดับซ้ำปานกลาง มากถึง 1,000 ซ้ำในที่เดียวและซ้ำมาก มากกว่า 1,000 ซ้ำ ที่ตำแหน่งเดียว หรือหลายตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกันหรือต่างกัน ลำดับเดียวกันสามารถทำซ้ำได้ในตำแหน่ง ที่แตกต่างกันในจำนวนครั้งที่ต่างกัน การทำซ้ำดังกล่าวเรียกว่าการทำซ้ำ ควบคู่แบบไฮเปอร์แปรผัน

การทำซ้ำควบคู่กันขนาดเล็ก และไมโครแซทเทลไลต์นั้นกระจัดกระจายไปทั่วจีโนม และแสดงถึงการรวมกันที่ไม่ซ้ำกันสำหรับแต่ละคน ในแง่ของจำนวนการทำซ้ำตามกันซ้ำที่ตำแหน่งต่างๆ และจำนวนของตำแหน่งดังกล่าว การตรวจหาลักษณะเฉพาะของความหลากหลาย ทางพันธุกรรมของแต่ละคน การประเมินจะใช้สำหรับวัตถุประสงค์ ทางพันธุกรรมทางการแพทย์และนิติวิทยาศาสตร์ โมเลกุลดีเอ็นเอนอกโครโมโซม และวงกลมพบในไซโตพลาสซึมและนิวเคลียส

ในมนุษย์ยังไม่ได้รับการศึกษาเพียงพอ ในแง่ที่เคร่งครัด พวกมันไม่ใช่องค์ประกอบ ที่เป็นส่วนประกอบของจีโนม แต่เป็นผลิตภัณฑ์ของมัน ขนาดมีตั้งแต่ 150 bp มากถึง 20,000 bp ไม่ว่าโมเลกุลเหล่านี้เป็นผลจากการแตกตัว ของโครโมโซมดีเอ็นเอในเซลล์ หรือเกิดขึ้นจากกระบวนการทางพันธุกรรมอื่นๆ การรวมตัวกันอีกครั้งที่คล้ายคลึงกัน การถอดรหัสย้อนกลับยังไม่ชัดเจน ดีเอ็นเอทรงกลมขนาดใหญ่ที่ศึกษาจนถึงตอนนี้ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

ซึ่งมีขนาดตั้งแต่ 150 ถึง 900,000 bp ซึ่งเฉพาะในนิวเคลียสเท่านั้น เป็นการขยายขอบเขตของยีนก่อมะเร็ง หรือยีนสำหรับการต้านทานต่อสารพิษและแอนติเมตาโบไลต์ เชื่อกันว่าโมเลกุลเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ การต่อต้านเซลล์ต่อยาและความสามารถของเซลล์ที่จะเติบโตอย่างไม่มีกำหนด ต้นกำเนิดของมันอธิบายได้ โดยการลบบริเวณโครโมโซมที่สอดคล้องกัน ความหลากหลาย การเปลี่ยนแปลงใดๆในโครงสร้างของดีเอ็นเอ ในโครโมโซมหรือไมโตคอนเดรีย

นำไปสู่ความหลากหลายทางพันธุกรรม ภายใต้พหุสัณฐานให้เข้าใจความแตกต่างของลำดับดีเอ็นเอ ที่พบได้ทั่วไปในประชากรทั่วไปที่มีความถี่อย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นเชิงคุณภาพ เมื่อเกิดขึ้นจากการแทนที่หรือการสูญเสียนิวคลีโอไทด์หรือเชิงปริมาณ เมื่อจำนวนของนิวคลีโอไทด์ที่เกิดซ้ำของความยาวต่างๆ แตกต่างกันไปในแต่ละสถานที่ ความแตกต่างของความหลากหลายทางพันธุกรรมทั้ง 2 พบได้ทั้งในแง่ความรู้สึก

อินทราเอ็กซอนและลำดับที่ไม่มีความหมาย นอกยีนหรืออินตรอนของ โมเลกุล ดีเอ็นเอ รูปแบบหลักของพหุสัณฐานทางพันธุกรรม คือพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว SNP คำนี้หมายถึงตัวแปรของลำดับดีเอ็นเอในบุคคลต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับคู่เบสเดียวกัน แผนภาพแสดงชิ้นส่วนลำดับ 3 ชิ้นจาก 2 บุคคล สี่เหลี่ยมผืนผ้าเน้นความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในลำดับจีโนม SNPs เป็นแหล่งความแปรปรวนที่พบบ่อยที่สุดระหว่างบุคคล

การแปรผันเหล่านี้เกิดขึ้นทั่วทั้งดีเอ็นเอในเอ็กซอน อินตรอน ช่องว่างระหว่างพันธุกรรม ซ้ำและสะท้อนการกลายพันธุ์ในอดีต ความยาวนิวคลีโอไทด์คู่เบส 1,000 ถึง 2,000 คู่ ซึ่งหมายความว่าตลอดความยาวของจีโนม 3.2 พันล้าน bp ควรมีความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว 1.6 ถึง 3.2 ล้านตัวภายในปี 2546 มีการระบุและทำแผนที่มากกว่า 2 ล้านคน การคำนวณแสดงให้เห็นว่า 2 คน 99.9 เปอร์เซ็นต์ เหมือนกันในนิวคลีโอไทด์ลำดับ

กล่าวคือความแตกต่างเพียง 0.1 เปอร์เซ็นต์ ในนิวคลีโอไทด์หนึ่งสร้างการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ ของแต่ละบุคคลอย่างมาก มีข้อสันนิษฐานว่าความแตกต่างในพื้นฐานเดียว ระหว่างบางกลุ่มของจีโนมไม่ได้เป็นเพียงสาเหตุ จากโรคของยีน การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ แต่ยังรวมถึงความไวต่อเชื้อโรค หรือการป้องกันจากพวกมัน ปฏิกิริยาที่ปรับตัวได้ และความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคหลายปัจจัย จำนวน SNP ต่อยีนในมนุษย์แตกต่างกันไปตั้งแต่ 0 ถึง 29

ลำดับการเข้ารหัสของยีนมีตำแหน่งโพลีมอร์ฟิคเฉลี่ย 4 ตำแหน่ง ในยีนของมนุษย์ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ เป็น SNP ที่ไม่เข้ารหัส 25 เปอร์เซ็นต์เป็น SNP ที่เข้ารหัสเหมือนกัน ไม่เปลี่ยนกรดอะมิโนในโปรตีนที่เข้ารหัสและ 25 เปอร์เซ็นต์ เป็น SNP ที่เข้ารหัสไม่ตรงกัน

บุคคลทั่วไปจะมีเฮเทอโรไซกัส ประมาณ 24,000 ถึง 40,000 การแทนที่ที่ไม่มีความหมายเหมือนกัน แม้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับ SNPs จะยังไม่สมบูรณ์ ข้อมูลพื้นฐานได้รับในช่วง 4 ปีที่ผ่านมาเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนทั้งหมดมี SNPs

อ่านต่อได้ที่ >>  เส้นผม อธิบายเกี่ยวกับมาสก์สำหรับผม